1例甲状旁腺功能减退症的临床特征及遗传学特征分析

摘要

回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果。患儿，男，11岁，由“无热抽搐1个月”来诊，实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化，诊断甲状旁腺功能减退症明确，全外显子检测结果显示TBX1基因：c.1009G>A(错义变异、新生变异),结合临床表现考虑为致病基因。儿童甲状旁腺功能减退症常表现为惊厥、手足搐搦，并因遗传学病因不同而伴随相应的症状，基因检测不仅有利于精准的遗传学病因诊断，还有助于深入认识临床表型与基因型的对应关系，提高临床医生对该疾病的认识。

关键词

甲状旁腺功能减退症 / TBX1基因 / 心脏 / 神经系统 / 咽腭发育 / 儿童