用于多重PCR甲基化靶向测序的比对软件性能评估

摘要

多重PCR甲基化靶向测序数据尚缺乏针对性的比对软件。本研究评估了9种比对方案在处理多重PCR甲基化靶向测序数据时的性能，包括平均CPU运行时间、平均最大内存、平均比对率、 F1分数、平均比对速率、比对未通过率和差异甲基化位点，以及比对率受亚硫酸氢盐转化率和测序错误率的影响。本研究建立了打分系统以综合评价比对方案的优劣，结果显示，排名前三的方案依次为Bismarkbwt2(8.098分)、 BWA-meth(7.846分)和Bismarkbwt1(7.840分)。这三个方案的F1分数均为1.000,且在不同亚硫酸氢盐转化率和测序错误率下的比对率表现最优。此外，Bismarkbwt2还对应最多的差异甲基化位点和最低的比对未通过率，并在平均最大内存和平均比对率两项指标上表现良好。因此，本研究推荐Bowtie2模式下的Bismark作为后续搭建多重PCR甲基化靶向测序生物信息学分析流程的比对软件。

关键词

DNA甲基化 / 多重PCR甲基化靶向测序 / 比对方案 / 序列比对 / 软件性能