全球乳腺癌BRCA1/2突变患者地域分布研究进展

张冰琰; 徐立君; 史晋宇; 吕文豪; 赵星瑶; 张亚芬

doi:10.13417/j.gab.043.001145

基因组学与应用生物学 ›› 2024, Vol. 43 ›› Issue (07) : 1145 -1154. DOI: 10.13417/j.gab.043.001145

全球乳腺癌BRCA1/2突变患者地域分布研究进展

张冰琰, 徐立君, 史晋宇, 吕文豪, 赵星瑶, 张亚芬

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摘要

乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因。目前，关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道，而且不同地域与种族间的突变类型和频率存在很大差异。虽然大多数报道集中于欧美的高加索人，但也有关于亚洲、非洲、南美洲等地区的人群突变谱的报道。本研究旨在综述BRCA1/2的生物学功能以及乳腺癌BRCA1/2突变患者的全球地域分布特点，了解特定种族或地理群体中鉴定出的相对高频的BRCA1/2突变，为不同地域的有效基因检索策略提供信息。