基于全基因组重测序的紫苏种质资源遗传多样性与群体结构分析

谢聪; 梁丽华; 程宵; 王茂辉; 刘子琪; 詹若挺; 陈立凯

doi:10.13417/j.gab.045.000571

基因组学与应用生物学 ›› 2026, Vol. 45 ›› Issue (3) : 571 -585. DOI: 10.13417/j.gab.045.000571

基于全基因组重测序的紫苏种质资源遗传多样性与群体结构分析

谢聪, 梁丽华, 程宵, 王茂辉, 刘子琪, 詹若挺, 陈立凯

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摘要

本研究利用全基因组重测序（whole-genome sequencing, WGS）技术对35份来源广泛的紫苏（Perilla frutescens）种质资源进行深度测序分析,挖掘全基因组水平的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）和插入/缺失（insertion/deletion,In Del）变异位点,分析紫苏种质资源的遗传多样性与群体结构,并构建SNP分子身份证,以期系统全面地评价紫苏资源多样性并开发种质鉴别技术。本研究通过高深度全基因组重测序,累计获得462.95 Gb高质量数据,筛选鉴定出14 337 811个SNP和2 551 899个In Del变异位点。系统发育树、主成分分析（principal component analysis, PCA）及群体结构分析（k=3）结果一致将供试材料划分为三个遗传亚群:北方亚群、南方亚群及混合亚群,揭示了紫苏种质资源存在显著的“南-北”地理分化格局。遗传多样性分析显示,总群体的核苷酸多样性（π）为0.001 8,观测杂合度（H_o=0.154）显著低于期望杂合度（H_e=0.308）,平均近交系数（F）高达0.507,表明群体内等位基因分布不平衡,存在显著的杂合子缺失,符合紫苏自花授粉的遗传特性。群体间遗传分化与连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）分析表明,南、北亚群间存在极大的遗传分化(F_st>0.20),与南方亚群相比,北方亚群表现出较慢的LD衰减速度,说明该群体在驯化过程中可能经历了强烈的人工定向选择,基因组连锁程度高。此外,本研究筛选出124个核心SNP位点,构建了包含紫苏种质遗传信息的DNA分子身份证,可实现紫苏种质的数字化鉴定。本研究发现紫苏种质资源遗传多样性丰富,群体间分化显著,研究结果为后续的种质创新、分子育种及资源保护提供了重要的理论依据。