肠外尿路上皮癌Lynch综合征1例

马凯, 侯少华, 常鑫, 孙占元, 李海

doi:10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2025.01.016

宁夏医科大学学报 ›› 2025, Vol. 47 ›› Issue (01) : 101 -104. DOI: 10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2025.01.016

肠外尿路上皮癌Lynch综合征1例

马凯, 侯少华, 常鑫, 孙占元, 李海

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摘要

<正>Lynch综合征（lynch syndrome,LS）又称为遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC），是一种由碱基错配修复（mismatch repair,MMR）基因缺陷引起的常染色体显性遗传病，其发病机制主要与MMR MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因胚系突变有关。MMR突变使得微卫星不稳定（microsatellite instability,MSI）发生率升高，提高癌症发生风险，常发生于结直肠癌（colorectal cancer,CRC）、子宫内膜癌、尿路上皮癌、胃癌、卵巢癌等多种肿瘤[1]。尿路上皮癌是LS患者第三常见的恶性肿瘤，5%～10%的LS患者发生肠外尿路上皮癌[2]。