NFIX基因变异致MALAN综合征1例

摘要

<正>Malan综合征又称Sotos综合征2型，是由NFIX基因变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病[1]。其主要特征包括生长发育迟缓、特征性面部畸形、智力障碍和其他系统问题等[2-3]。在临床上，除了与过度生长和智力发育迟缓相关的疾病有相似的表型外，主要需与Sotos综合征及Mashell-Smith综合征相鉴别。本研究通过对一名4岁6个月的男性患儿进行详细的临床和基因分析，发现了一个新型、尚未报道的NFIX基因致病性突变c.146C>A(p.S49*)。这次发现不仅丰富了对该病致病机制的理解，而且对临床诊断提供了新的分子标志物。目前没有针对Malan综合征的特异性治疗，本文患者的治疗主要依赖于对症支持、康复治疗和多学科综合管理。