Xp21基因半合缺失致Duchenne型肌营养不良1例

摘要

<正>Duchenne型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）和Becker型肌营养不良症（becker muscular dystrophy,BMD）统称为假肥大性肌营养不良，是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变所致的X连锁隐性遗传病，也称为抗肌萎缩蛋白病^[1]，肌纤维变性是其重要的病理过程，主要表现为进行性肌无力^[2]。假肥大性肌营养不良发病率为1.3/10万～2.1/10万^[3]，临床工作中易误诊、漏诊，本文报道1例因Xp21基因半合缺失致DMD患儿，旨在提高临床医师对该病的诊断和认识水平。