冯·希佩尔-林道病伴嗜铬细胞瘤1例报道及文献复习

摘要

<正>冯·希佩尔-林道病（Von Hippel-Lindau disease，简称VHL综合征）是一组罕见的由VHL肿瘤抑制基因种系发生缺失或突变所致的常染色体显性遗传性疾病（OMIM 193300），具有多中心性、多肿瘤性及家族遗传性等特点，该病少见，涉及多个系统，诊断较为困难，基因检测逐渐成为该病诊断的金标准。