1例儿童低血磷性抗维生素D佝偻病临床及基因分析

摘要

<正>低血磷性抗维生素D佝偻病（hypophosphatemic rickets,HR）又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病，遗传方式多为X连锁显性遗传，也有X连锁隐性，常染色体显性、隐性遗传和散发病例的报道，发病率约为1/25 000^[1]。HR目前主要以是否受成纤维细胞23（FGF23）的调控分为FGF23依赖型和非FGF23依赖型^[2]。