Schimke免疫-骨发育不良合并双侧膀胱输尿管反流1例

摘要

<正>Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuneosseous dysplasia,SIOD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，可累及多个系统，临床主要表现为肾脏、骨骼、免疫和血液系统受累。迄今为止，国内外报道少见。本研究分析总结1例因反复尿路感染、惊厥和身材矮小在无锡市儿童医院就诊的SIOD合并双侧膀胱输尿管反流V级的患者资料，以提高对该病的认识。