孤独症谱系障碍的病因学研究进展

摘要

孤独症谱系障碍（ASD）是一组具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病，以社会交往和交流障碍、狭窄兴趣和刻板重复行为为主要特征。目前ASD的病因复杂且尚未完全明确，主要的病因包括遗传因素和环境因素。近年来随着基因检测技术、分子诊断技术不断提高，越来越多的易感基因及相关神经信号通路均被证明与ASD的发生、发展有密切联系。为了加深对ASD病因学的了解，本文针对ASD易感基因及信号通路近年来的变化进行综述。

关键词

孤独症谱系障碍 / 易感基因 / 信号通路