肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症1例及文献复习

摘要

目的 总结肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的诊疗经验。方法 回顾性分析1例肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症患者的临床资料，结合文献复习总结该病临床特点、诊断、治疗和预后。结果 患者肾活组织检查显示多数肾小管管腔内可见盐类结晶沉积，偏振光阳性。经过别嘌醇、血液透析和抗结晶等治疗移植物功能逐渐恢复。术后随访1年，患者肾功能恢复良好。结论 肾移植术后腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症可能导致移植物功能恢复延迟或障碍，早发现、早诊断、早治疗可延缓疾病进展，改善功能。

关键词

腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 / 肾移植 / 2,8-二羟基腺嘌呤 / 移植物功能延迟恢复 / 移植物功能障碍 / 基因检测 / 血液透析 / 别嘌醇