3q29微缺失综合征1例报告

杨再兰; 刘开宇; 陈云; 邰赵婧; 王耀洲; 杨媛媛; 周浩

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2021.04.011

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2021, Vol. 30 ›› Issue (04) : 245 -247. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2021.04.011

3q29微缺失综合征1例报告

杨再兰, 刘开宇, 陈云, 邰赵婧, 王耀洲, 杨媛媛, 周浩

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摘要

<正>3q29微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由Willatt等^[1]于2005年首次报道,是由3号染色体长臂2区9带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1.5Mb。3q29微缺失综合征发病率估计为1/4万～1/3万^[2],目前国外至少报道了93例3q29微缺失综合征儿童病例^[3]。但国内鲜见儿童病例报道,检索文献发现国内既往仅报道2例胎儿病例,1例为1.57Mb的新发微缺失,胎儿具体表型不详^[4],1例为1.66Mb未知来源的缺失,该例胎儿有室间隔缺损和唇腭裂畸形^[5]。本研究分析1例确诊为3q29微缺失综合征儿童病例的临床表型,同时进行相关文献回顾,以进一步提高对该病的认识。