TSC1基因一个新的杂合错义突变1例报告

摘要

<正>结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种由外胚层组织和器官发育异常导致的遗传性疾病,可累及全身多个系统和器官,引起皮肤、脑、肾脏等器官病变。该病引起的脑部病变以癫痫发作常见,目前认为脑皮质结节是引起患者癫痫发作的主要原因^[1]。临床可见到多种发作类型,常见到癫痫发作。TSC目前的治疗手段一般是以药物治疗为基础的长期综合治疗,长期的治疗给TSC患者带来更多的经济负担^[2-3]。而外科治疗为有创治疗,

关键词

结节性硬化症 / 突变 / 检测