脊髓小脑共济失调3型一家系12例报告

摘要

<正>脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellarataxiatype3,SCA3）是一种位于14q32.1基因突变引起的常染色体显性遗传病,在遗传性共济失调中的发病率最高,发病率约为3～5/10万,多在30～50岁发病^[1-2]。SCA3也是我国遗传性共济失调的最常见亚型^[3-4]。以小脑性共济失调为主要症状、呈进行性加重,表现为行走时步态不稳、身体平衡性差和动作协调性差等,可伴有眼外肌麻痹、吞咽困难、锥体束征及锥体外系征等,也可出现舌肌震颤、肌萎缩、肌张力障碍和突眼等。病因主要系基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤三核苷酸（CAG）突变致拷贝数扩增,产生多聚谷氨酰胺,从而导致蛋白代谢异常而致病^[5-6]。然而,此类疾病缺乏有效的治疗方法,无法阻止疾病进展,只能常规对症治疗;患者病情逐渐进展,常常给患者造成极大的躯体、精神和经济负担^[7]。现将我院诊治的SCA3一家系共12例报告如下。

关键词

脊髓小脑共济失调3型 / 基因突变 / 家系