CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿癫痫1例报告

张永琴; 陈永前; 吕海燕; 代彩娟; 刘玲文; 张亚琼; 魏红芳

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2021.06.013

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2021, Vol. 30 ›› Issue (06) : 376 -379. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2021.06.013

CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿癫痫1例报告

张永琴, 陈永前, 吕海燕, 代彩娟, 刘玲文, 张亚琼, 魏红芳

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摘要

<正>癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病。据调查,我国大约有900万癫痫患者,其中2/3为儿童。2017年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等^[1]。随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关。CSNK2B基因位于染色体6p21.33,包括648个核苷酸和7个外显子,