慢性进行性眼外肌麻痹误诊为重症肌无力1例报告

郭霞; 詹剑; 肖飞

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.01.12

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (01) : 60 -62. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.01.12

慢性进行性眼外肌麻痹误诊为重症肌无力1例报告

郭霞, 詹剑, 肖飞

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF (2532K)

摘要

<正>线粒体肌病（mitochondrial myopathy）是一组由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）或核DNA（nucleus DNA,nDNA）缺陷导致线粒体功能和结构障碍、ATP合成不足所致的疾病^[1]。慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive extemnal ophthalmolegia,CPEO）属于其常见类型，任何年龄均可发病，儿童期起病者居多，主要临床表现为慢性进行性眼睑下垂和眼球活动障碍，复视并不常见，部分患者可有咽部肌肉和四肢无力^[2]。CPEO临床较为罕见，易误诊为眼肌型重症肌无力（ocular myasthenia gravis,OMG）、动眼神经麻痹及眼咽型肌营养不良症等^[3]。本文报告1例经肌肉活检病理确诊的CPEO，对其临床和病理特点进行总结并进行文献复习。