ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告

刘树青; 杨莹; 陈文艳; 顾荔; 刘娟; 骆艳

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.02.11

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (02) : 125 -128. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.02.11

ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告

刘树青, 杨莹, 陈文艳, 顾荔, 刘娟, 骆艳

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摘要

<正>Bainbridge-Ropers综合征（MIM 615485）是由Bainbridge等^[1]2013年首次报道，主要是由于ASXL3（MIM 615115）基因突变导致的常染色体显性遗传疾病，临床表征主要表现为面部特征畸形，喂养困难，生长不良，语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等^[2-3]。本病无有效治疗方法，预后差，且早期临床表现缺乏特异性，在临床诊断上面临很大的挑战。