SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道

杨婷婷; 吴怀宽; 张冉冉; 方熙勤; 朱翠; 靳阳; 姜荆; 吴玉娇; 严翠华; 刘学伍

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.04.06

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (04) : 222 -225. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.04.06

SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道

杨婷婷, 吴怀宽, 张冉冉, 方熙勤, 朱翠, 靳阳, 姜荆, 吴玉娇, 严翠华, 刘学伍

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摘要

目的分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系，明确致病基因，分析其临床表现，并复习相关文献。结果患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异：c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。