SCN1A相关发育性癫痫-运动障碍性脑病1例报告

田茂强; 赵静; 杨冰竹; 雷文婷; 陈静; 李娟; 郎长会; 束晓梅

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.04.12

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (04) : 251 -253. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.04.12

SCN1A相关发育性癫痫-运动障碍性脑病1例报告

田茂强, 赵静, 杨冰竹, 雷文婷, 陈静, 李娟, 郎长会, 束晓梅

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摘要

<正>离子通道与多种细胞的电活动相关，导致癫痫及运动障碍的基因多数与离子通道相关^[1]。编码Na⁺通道α1亚基的SCN1A基因（OMIM*182389）主要在中枢神经系统表达，参与神经递质释放及调节神经细胞兴奋性，是较早发现的与癫痫相关的基因之一，该基因突变常导致Dravet综合征，使用Na⁺通道阻滞剂治疗可使该综合征患者癫痫发作加重^[2]。有研究显示SCN1A突变还可导致非Dravet综合征癫痫，甚至非痫性发作，但缺乏特征性基因型-表型关系，导致临床诊断困难^[3]。本文报道1例SCN1A基因突变，表现为癫痫及非痫性发作、经Na⁺通道阻滞剂治疗部分有效的患者，总结其临床症状、遗传学及脑电图（EEG）特征，以拓宽临床医生对SCN1A突变基因型-表型关系的认识。