伴KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫1例报告

陈若梦; 胡奇晟; 王维平

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.04.13

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (04) : 254 -256. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.04.13

伴KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫1例报告

陈若梦, 胡奇晟, 王维平

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摘要

<正>癫痫发作是由不同病因引起的，是脑部神经元高度同步化异常放电所导致的反复性、发作性、短暂性、刻板性的脑功能失调，反复癫痫发作的慢性脑部疾病称为癫痫。2017年ILAE将癫痫的病因归纳为结构性、代谢性、免疫性、感染性、遗传性及未知原因等6类。KCNT1基因突变是癫痫的病因之一。KCNT1基因编码Na⁺激活的K⁺通道，是已鉴定的最大K⁺通道亚基。KCNT1基因突变后导致K⁺电流增加从而参与癫痫的发病机制，目前大多数研究认为KCNT1通道可能主要作用于抑制性神经元^[1-3]。KCNT1基因突变相关癫痫多为难治性癫痫，目前尚无有效治疗KCNT1基因突变相关癫痫的药物，本文报道1例伴KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫的诊治特点，为KCNT1基因突变相关癫痫的治疗提供新的思路。