ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的表型特点

摘要

目的 探讨三磷酸肌苷焦磷酸酶(ITPA)基因相关发育性癫痫性脑病(DEE)35型的基因型和表型特点，并检索相关文献复习既往相关研究。方法 回顾性分析1例ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的临床资料、辅助检查及治疗随访结果并文献复习。结果 本例患儿为2月龄女孩，主要临床表现为新生儿期抽搐发作，发作间期脑电图示双侧中颞区、左侧枕区痫样放电，Trio全外显子测序示ITPA基因复合杂合变异，为新报道的变异，随访过程中出现全面发育迟缓、小头畸形、胼胝体变薄、脑萎缩及白内障等，诊断为发育性癫痫性脑病35型，加上本病例，至今国内外共报道14例ITPA基因相关癫痫患者，其中男8例，女6例，其中2例为复合杂合变异，12例为纯合变异，多数患儿于婴儿期发病，均表现为全面性发育迟缓、癫痫发作及小头畸形等，并伴有特征性的颅脑影像学改变，多数为难治性癫痫，几乎所有的患者都在婴儿期或幼儿期死亡。结论ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型起病早，预后差，除药物难治性癫痫外，多伴有全面发育迟缓和特征性颅脑影像学异常，值得临床关注。

关键词

ITPA基因 / 癫痫 / 发育性癫痫性脑病35型 / 儿童