发作性运动障碍相关基因突变与癫痫相关性的研究进展

黄昕祺; 亓蕾; 任连坤

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.05.08

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (05) : 298 -301. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2022.05.08

发作性运动障碍相关基因突变与癫痫相关性的研究进展

黄昕祺, 亓蕾, 任连坤

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摘要

发作性运动障碍(PMD)是一类以发作性肌张力障碍和舞蹈样动作为主要临床表现的疾病，多以常染色体显性遗传，呈现家族性发病。PMD需要与癫痫进行鉴别，原因是PMD和癫痫具有类似的发作性、重复性与刻板性的特点，在临床上容易误诊。本文通过综述既往研究总结的各基因型PMD的特点及其与癫痫的区别等，为同道理解和鉴别这一类疾病提供参考。