肯尼迪病患者的临床特征、神经电生理及病理学特点

摘要

目的 探讨肯尼迪病(KD)患者的临床特征、神经电生理及病理学特点。方法 收集2014年5月至2022年6月在解放军第九六零医院治疗经基因检测确诊为KD的8例患者的临床特征、实验室相关检查、神经电生理及肌肉活检等资料。结果 8例KD患者均为男性，起病年龄为33～50岁，多以缓慢进展的肢体无力为首发症状，以近端为主；延髓球部支配肌肉受累。内分泌代谢紊乱症状突出；患者出现血清激酶、性激素、脂质水平、肝功能及血糖等异常，雄激素受累症状明显，如乳房发育及性欲减退等。神经电生理检测结果为慢性广泛神经原性损害，伴感觉神经动作电位波幅下降、传导速度减慢。肌肉活检示肌纤维坏死、萎缩及群组化等分布特点。8例KD患者雄激素受体(AR)基因CAG重复序列次数为44～51次。结论 KD以脊髓及延髓下运动神经元受累为主，起病隐匿，以球麻痹、肢体无力及雄激素受损为突出症状。肌电图多呈慢性神经原性损害，肌肉活检呈肌原性损害，可见肌纤维萎缩、群组化及坏死等。AR基因检测CAG重复序列增多是KD诊断的金标准。该病目前暂无有效治疗途径，主要是预防及延缓并发症。

关键词

肯尼迪病 / 脊髓延髓肌萎缩症 / 雄激素受体 / 肌肉活检