以震颤及意识障碍为表现的成人家族型神经元核内包涵体病1例报告

张忠胜; 刘锦仪; 梁国升

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.01.12

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2023, Vol. 32 ›› Issue (01) : 59 -62. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.01.12

以震颤及意识障碍为表现的成人家族型神经元核内包涵体病1例报告

张忠胜, 刘锦仪, 梁国升

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摘要

收集广州医科大学附属第六医院确诊的1例家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的病例资料，患者为老年女性，72岁，亚急性起病，临床表现以肢体震颤、呕吐及意识障碍为主。患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体，头部核磁共振弥散张量(DWI)序列示大脑皮髓质交接区弥散受限，基因检测显示NIID致病基因阳性。通过对该案例的报告，提示对于有肢体震颤或不明原因反复呕吐及意识障碍者，如果DWI序列在双侧大脑皮髓质交界区存在高信号，即应当考虑NIID的可能性，并应进一步行皮肤活检及基因检测以明确诊断。