遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告

古媚; 刘海生; 曹雪艳; 郭毅; 邹良玉; 操德智

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.04.13

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2023, Vol. 32 ›› Issue (04) : 253 -256. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.04.13

遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告

古媚, 刘海生, 曹雪艳, 郭毅, 邹良玉, 操德智

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF (1740K)

摘要

本文回顾分析周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1个家系的临床特点。先证者为女性，10岁，因“突发左足下垂12 d”入院。肌电图检测示四肢周围神经运动及感觉传导功能均受损，易卡压部位明显。其父的肌电图有类似改变。该先证者存在PMP22基因缺失突变和SH3TC2基因错义突变(c.302G>A),均来自父亲。根据基因功能与临床表型分析，考虑PMP22基因缺失突变为致病性，而SH3TC2基因错义突变可能为非致病性变异。该患儿经治疗后左足无力缓解，随访3年未再发肢体麻木及乏力。