STX1B基因突变相关癫痫3例报告

刘舒蕾; 康庆云; 廖彩时; 甘思仪; 杨赛; 吴丽文

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.05.10

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2023, Vol. 32 ›› Issue (05) : 310 -315. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.05.10

STX1B基因突变相关癫痫3例报告

刘舒蕾, 康庆云, 廖彩时, 甘思仪, 杨赛, 吴丽文

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摘要

本文回顾分析3例STX1B基因变异相关癫痫患儿的临床资料，进行临床表型分析和基因型分析，并复习相关文献。3例均为男性患儿，起病年龄分别为8月龄、18月龄及28月龄。癫痫发作分别表现为全面性强直阵挛发作、局灶性发作及部分继发强直阵挛发作。3例患儿经基因检测证实为STX1B基因变异，分别为c.280+2＿280+3delTG(Splice-5)、c.820C>G(p.L274V)及c.845T>C(p.I282T),其中2个位点目前鲜有报道。STX1B基因变异相关癫痫存在临床异质性，本文报告的3例丰富了目前已知的STX1B基因突变谱。