CDKL5缺乏症患儿的临床特征与遗传学分析

摘要

目的 探讨CDKL5缺乏症(CDD)患儿CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病的临床表型特点。方法 收集2018年11月至2023年1月经全外显子组测序技术筛选出的10例CDD CDKL5基因突变患儿的临床资料，并进行临床表型及基因型分析。结果 10例患儿中女性8例、男性2例，起病年龄为1～15月龄，中位年龄为2月龄。CDD患儿的癫痫发作包括痉挛发作、局灶性发作、强直发作及肌阵挛发作等。10例患儿经基因检测证实为CDKL5基因变异，包括4例移码变异(c.1330delC、c.786delC、c.163＿166del、c.2821delT)、4例无义突变(c.2277G>A、c.2249C>G、c.1648C>T、c.2854C>T)及2例错义突变(c.3068A>G、c.1819C>T),其中7个位点尚未被报道。结论 CDD患儿CDKL5基因突变起病早，发作形式多样，本研究对CDKL5基因突变相关癫痫病例10例CDD患儿的临床特征及基因表现进行分析，丰富了CDKL5基因突变相关癫痫的临床认识。

关键词

CDKL5缺乏症 / 基因突变 / 早发性癫痫脑病 / 发育迟缓 / 生酮饮食 / 加奈索酮