以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的非酮症性高甘氨酸血症1例报告

雷文婷; 彭龙英; 赵静; 杨冰竹; 田茂强

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.06.11

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2023, Vol. 32 ›› Issue (06) : 379 -382. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.06.11

以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的非酮症性高甘氨酸血症1例报告

雷文婷, 彭龙英, 赵静, 杨冰竹, 田茂强

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摘要

报告1例遵义医科大学附属医院确诊的以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的非酮症性高甘氨酸血症(NKH)患儿的临床特点。该男性患儿年龄2个月零14 d,出生后3 d起病，临床以癫痫发作、嗜睡、反应差及肌无力起病，头颅影像学提示大脑白质多发异常信号，脑电图示多部位起始的局灶性发作伴游走，加用丙戊酸钠治疗后发作加重。血尿代谢提示甘氨酸增高，患儿及其父母的全外显子测序发现患儿GLDC基因复合杂合变异：c.2528＿2530del(p.Arg843del)/c.1969A>G(p.Ser657Gly)。突变基因分别来自父母。该患儿最终确诊为NKH,停用丙戊酸钠改为奥卡西平治疗后发作无减少，但吃奶有所改善。通过对该病例的报告，扩大EIMFS的病因及NKH的表型，提高临床医生对该病的认识。对新生儿起病的肌无力、呼吸衰竭及癫痫发作的患儿需考虑NKH可能，此类患儿应避免使用丙戊酸钠。另外对于KCNT1、SLC12A5等基因阴性的早发EIMFS,有显著脑病者也需警惕NKH可能，血尿代谢筛查及全外显子检测能提供早期诊断，指导合理治疗及优生优育。