儿童期起病的亨廷顿病1例报告

王秀英; 彭炳蔚; 朱海霞; 李小晶; 康婷; 卓木清; 陈文雄

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.01.10

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2024, Vol. 33 ›› Issue (01) : 60 -63. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.01.10

儿童期起病的亨廷顿病1例报告

王秀英, 彭炳蔚, 朱海霞, 李小晶, 康婷, 卓木清, 陈文雄

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摘要

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，多数40～60岁起病，少数患者儿童期起病。本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者，临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等；脑电图表现为背景活动持续弥漫性慢活动，大量多灶性及广泛性痫样放电，伴光敏性及光惊厥反应;癫痫发作类型为局灶性发作、肌阵挛发作、全面性强直阵挛发作、局灶进展为双侧强直阵挛发作。头颅MRI表现为双侧基底节体积缩小、信号异常；脑室系统扩张，双侧大脑半球及小脑脑萎缩样改变。多种抗发作药物治疗效果不佳，病情呈进行性加重。本文通过归纳儿童期起病的HD的临床及脑电图特点，旨为同行提供参考。