KCNT2基因变异导致发育性癫痫性脑病1例报告

赵娜; 赵莉; 张真; 王嵘鑫

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.04.09

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2024, Vol. 33 ›› Issue (04) : 243 -247+251. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.04.09

KCNT2基因变异导致发育性癫痫性脑病1例报告

赵娜, 赵莉, 张真, 王嵘鑫

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摘要

本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料。该病例为女性患儿，4岁零6个月，间断抽搐发作4年，自幼智力运动发育落后，头围49 cm,毛发乌黑，肌张力低。脑电图提示间断高度失律。家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异，c.568C>A,p.(Arg190Ser)为新发变异，经激素及抗癫痫发作药物治疗后，发作明显减少，目前间隔3～5 d出现孤立性痉挛发作1次。综合考虑，KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫，且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形，其预后差。