儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告

于春梅; 马凯; 高在芬; 刘勇

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.04.11

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2024, Vol. 33 ›› Issue (04) : 252 -256. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.04.11

儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告

于春梅, 马凯, 高在芬, 刘勇

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摘要

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病，存在一定的临床和遗传异质性，常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿，以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现，神经电生理提示多发性周围神经损害，易卡压处明显，医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12)。本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值，为同行提供参考。