脊髓小脑性共济失调3型1例报告

宫黎黎; 王竹梅

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.06.09

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2024, Vol. 33 ›› Issue (06) : 372 -374+377. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.06.09

脊髓小脑性共济失调3型1例报告

宫黎黎, 王竹梅

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF (1657K)

摘要

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病，其诊断需结合临床症状、影像学、神经电生理及基因检测等。本文报告了1例SCA3患者，其以行走不稳、双下肢无力为主要表现，颅脑MRI示双侧小脑半球脑沟略增宽、增深，电生理检查示周围神经部分损害，累及感觉纤维。基因检测示ATXN3基因CAG重复次数为73次。本案例强调神经电生理在SCA3患者诊断中的应用价值，为临床医师和肌电图医师提供参考。