儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例报告

赵娜; 赵莉; 张真; 代汝俊; 赵洁; 王嵘鑫

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.01.11

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2025, Vol. 34 ›› Issue (01) : 52 -55. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.01.11

儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例报告

赵娜, 赵莉, 张真, 代汝俊, 赵洁, 王嵘鑫

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摘要

腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的罕见单基因遗传病，该病与ADA2基因变异所致其功能缺失有关。本文报告了1例DADA2患儿的病例资料，其主要临床表现为反复发热、网状青斑、脑卒中及ADA2基因复合杂合变异，给予肿瘤坏死因子-α(TNF-α)受体拮抗剂治疗后病情得到控制。结合本例报告国内共发现6例DADA2患儿，其中2例为纯合变异，4例为复合杂合变异；共10个变异位点，包括1个移码变异，8个错义变异，1个内含子区变异。就本例报告而言，其变异位点c.1082-7T>A国内外均未报道，为新发现的ADA2基因变异类型，进一步丰富了ADA2基因谱。