脊髓性肌萎缩症2型与3型的神经电生理学特征和分型标准

摘要

目的 脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型诊断基于发病年龄和运动功能，但可能受到一些其他因素的影响。本研究旨在分析SMA 2型和3型患者的神经电生理特征，以协助其表型诊断。方法 对25例2型SMA患者和26例3型SMA患者进行回顾性研究。收集患者的临床数据和电生理结果并进行比较。对复合肌肉动作电位(CMAP)波幅进行受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)检验，明确其对SMA表型诊断的价值及标准。结果 SMA 2型及3型患者在发病年龄、下肢肌力、肌酶及CMAP波方面存在差异，且CMAP改变存在以下特点：(1)两组患者均出现普遍性CMAP波幅下降，但2型较3型降低更为显著；(2)两组患者均以股神经CMAP波幅降低最为显著；(3)上肢远端神经以尺神经CMAP波幅降低明显，下肢胫神经CMAP波幅降低较明显；(4)对于两组患者的SMA分型诊断，每条神经中的CMAP波幅都有独特的临界值。正中神经的临界值为5.060 mV(AUC=0.948),尺神经为3.170 mV(AUC=0.889),腓总神经为3.095 mV(AUC=0.949),胫神经为2.920 mV(AUC=0.990),腋神经为4.390 mV(AUC=0.873),股神经为0.965 mV(AUC=0.855)。结论 SMA患者有较典型的临床和神经电生理特点，CMAP波幅可作为区分2型与3型患者的有效电生理指标。

关键词

脊髓性肌萎缩 / 复合肌肉动作电位 / 电生理 / 诊断 / 表型