GJC2基因复合杂合变异致佩梅样病2例报告

张佳丽; 王菊; 雷文婷; 石永媛; 杨丽娟; 熊玉蓉; 潘书静; 李跃林; 李娟; 田茂强

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.02.12

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2025, Vol. 34 ›› Issue (02) : 124 -128. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.02.12

GJC2基因复合杂合变异致佩梅样病2例报告

张佳丽, 王菊, 雷文婷, 石永媛, 杨丽娟, 熊玉蓉, 潘书静, 李跃林, 李娟, 田茂强

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摘要

本文报告了2例GJC2基因复合杂合变异致佩梅样病(PMLD)患儿的临床资料及基因检测结果。病例1患儿女性，4岁6个月，幼儿期起病，临床表现为眼球震颤、共济失调及运动发育轻度落后；头颅影像学提示脑白质髓鞘化明显落后。病例2为病例1哥哥，有类似病史。家系全外显子测序分析发现兄妹俩均携带GJC2基因复合杂合变异：c.703T>C(p.Tyr235His)、c.735C>A(p.Cys245*),突变分别来自其父母，该变异目前尚无文献报道。因此，本报告明确GJC2基因复合杂合变异为该家系的致病基因，丰富佩梅样病的致病基因型。