LAMB1基因突变致无脑回畸形5型1例报告

石艳清, 王军懿, 马阳, 古丽鲜·阿布都热依木, 钟敏, 王波

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.03.10

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2025, Vol. 34 ›› Issue (03) : 189 -193. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.03.10

LAMB1基因突变致无脑回畸形5型1例报告

石艳清, 王军懿, 马阳, 古丽鲜·阿布都热依木, 钟敏, 王波

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摘要

本文回顾性分析了1例LAMB1基因突变致无脑回畸形5型患儿的基因型和临床表型，并综述既往文献报道的12例患者的基因突变和临床表型。本例患儿有严重的全面性发育迟缓和癫痫性痉挛发作，头颅MRI提示皮层发育不良、巨脑回畸形及脑白质广泛异常信号，后期出现脑室扩张和小脑萎缩，脑电图呈高度失律改变。基因检测提示LAMB1基因突变(c.2376C>G纯合突变),结合患儿的临床表现，符合无脑回畸形5型诊断标准。本例患儿和既往报道病例有相似的临床表型。本报告进一步扩展了LAMB1基因的致病突变谱，强调对于皮层发育不良的病例，需重视基因筛查，以便实现早期诊断和治疗，并为患者和家属提供专业的遗传咨询。