安徽地区10例散发性克雅病的临床特点研究

摘要

目的 探讨散发性克雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, sCJD)的临床特点。方法 回顾性分析2013年1月至2022年10月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院临床诊断的10例疑似sCJD患者的临床资料，包括基线资料、发病历程、临床特点、脑电图(electroencephalogram, EEG)、颅脑MRI、脑脊液及血清学指标等结果分析，并进行文献复习。结果 10例疑似sCJD患者均为中老年亚急性起病，病程早期的临床表现缺乏特异性，多为认知功能下降、精神行为异常及肌阵挛、共济失调症状等，病情进展较快，最终发展为无动性缄默症。EEG检查发现，在病程早期，患者的EEG不同程度地出现背景α波解体，θ波、δ波增多；随病程进展，均出现1.5～2 Hz三相波。10例患者的头颅MRI均见多发片状高信号，分布于皮层及基底节区，FLAIR、DWI上呈高信号，形成“飘带征”。7例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查，3例阳性，其中1例显示朊病毒阳性。总病程平均为4.5个月。结论 sCJD的临床表现复杂多样，其病程进展快速且致命。当临床表现为认知水平下降、精神行为及睡眠异常等时，应行颅脑MRI、EEG、脑脊液14-3-3蛋白、朊蛋白RT-QuIC检查；其中影像学及EEG特征性改变往往在临床疑似sCJD病例的早期诊断中起到重要作用。

关键词

朊蛋白 / 克雅病 / 三相波 / 飘带征