1例肯尼迪病的神经电生理学特征与文献回顾

陈红群; 陈微; 陈泽雯; 胥虹贝; 张媛媛; 田淑芬

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.05.11

癫癎与神经电生理学杂志 ›› 2025, Vol. 34 ›› Issue (5) : 315 -320. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.05.11

1例肯尼迪病的神经电生理学特征与文献回顾

陈红群, 陈微, 陈泽雯, 胥虹贝, 张媛媛, 田淑芬

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摘要

肯尼迪病是由雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG重复扩增所致的一种X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。本文报告了1例以双下肢无力起病，伴显著易疲劳及低频重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation, RNS)阳性的55岁男性患者。该患者的肌电图提示其广泛神经源性损害，斜方肌和小指展肌的复合肌肉动作电位(compound muscle action potential, CMAP)波幅递减超过标准值10%,基因检测AR基因CAG重复43次。结合2004年至2024年7篇文献共32例经基因检测确诊的肯尼迪病进行回顾：该病100%存在肌肉疲劳，72%(23/32)低频RNS阳性，其中斜方肌低频RNS阳性最常见(21/23)。突变AR蛋白可降低乙酰胆碱(acetylcholine, ACh)释放与终板安全系数，致RNS阳性，为退行性变标志而非免疫性肌无力。提示临床对“易疲劳+RNS阳性”患者应高度怀疑为肯尼迪病，并通过基因检测确诊。本文总结了肯尼迪病的临床和神经电生理特征，旨在提高临床医生对该病的认识，为该病的诊断和管理提供参考依据。