以卒中样发作起病的神经元核内包涵体病1例报告

雷黔; 黄晶; 罗昌菊; 黄民君; 贺电; 万祥鸿

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.06.08

癫痫与神经电生理学杂志 ›› 2025, Vol. 34 ›› Issue (6) : 354 -357+371+385. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2025.06.08

以卒中样发作起病的神经元核内包涵体病1例报告

雷黔, 黄晶, 罗昌菊, 黄民君, 贺电, 万祥鸿

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摘要

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种由NOTCH2NLC基因5'非翻译区CGG三核苷酸异常重复扩增所介导的罕见神经退行性疾病,可累及中枢神经、周围神经及自主神经等多个系统。临床表现为认知功能障碍、震颤、共济失调及发作性症状等,因其临床表现复杂多样且缺乏特异性,在临床实践中极易发生漏诊或误诊。本文报告了1例以突发言语不清、右侧肢体无力为首发表现的NIID患者,经皮肤病理活检及基因检测得以确诊。结合相关文献,本文系统地梳理了NIID的临床与影像学特点、病理及分子诊断依据,以提升临床医生对该病的识别及早期诊断能力,从而减少误诊。