基于神经电生理—基因验证的HNPP家系筛查策略及三级预防管理模型研究

摘要

目的 探讨神经电生理检查在遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)家系筛查中的应用价值,并构建HNPP家系三级预防管理模型。方法 对1个HNPP家系的先证者及8名成员行神经电生理检查,并对先证者及1名电生理检查结果阳性家系成员行PMP22基因检测。结果 先证者及3名家系成员电生理检查均呈现HNPP特征性广泛性神经损害:4例均出现双侧正中神经远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)延长(其中成员Ⅱ-2双侧DML显著延长,达6.9 ms、7.9 ms),且双侧尺神经从肘下至肘上节段运动传导速度(motor conduction velocity,MCV)减慢(先证者Ⅰ-1左侧MCV显著降低,仅为21 m/s);基因检测证实2名成员存在17p12区PMP22基因片段杂合缺失,电生理检查与基因检测结果完全匹配。结论 神经电生理检查对HNPP特异性改变的识别度较高,不受家系成员有无临床症状的影响,可作为家系HNPP筛查的核心手段。鉴于HNPP尚无根治手段,本研究构建的HNPP家系三级预防管理模型,可为其临床诊疗及家系健康管理提供参考。

关键词

遗传性压力易感性周围神经病 / 神经电生理 / 家系筛查 / 三级预防 / PMP22基因

基金资助

湖北省自然科学基金（2025AFB231）