Aicardi-Goutières综合征7型的诊疗进展

雷文婷; 田茂强

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2026.03.04

癫痫与神经电生理学杂志 ›› 2026, Vol. 35 ›› Issue (3) : 153 -160. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2026.03.04

Aicardi-Goutières综合征7型的诊疗进展

雷文婷, 田茂强

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摘要

Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)7型是一种罕见的遗传性Ⅰ型干扰素(type interferon,IFN-I)病。由于IFIH1基因突变导致机体IFN-I过度产生,引起以神经系统损害为主的多系统受累。该病的临床表现多样,包括精神运动发育迟缓、肌张力障碍、癫痫发作及脑部影像学异常(如基底节钙化、脑萎缩等),其早期诊断具有挑战性,需综合临床表现与辅助检查结果进行评估。传统的免疫抑制治疗效果有限,Janus激酶(Janus kinase,JAK)抑制剂以及白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)抑制剂的应用为AGS 7型患者的治疗带来新希望。本文综述了AGS 7型患者的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及治疗。尽管研究已取得一定进展,但该病的诊断和治疗仍面临挑战,未来需进一步探索其机制和精准治疗方案。