PRRT2基因变异患儿的临床特征和遗传学分析

宋丹丹; 赵浩辉; 朱梦茹; 王一鸣; 王瑶; 蔡奥捷; 王怀立; 禚志红

doi:10.19984/j.cnki.1674-8972.2026.04.04

癫痫与神经电生理学杂志 ›› 2026, Vol. 35 ›› Issue (4) : 226 -231+247. DOI: 10.19984/j.cnki.1674-8972.2026.04.04

PRRT2基因变异患儿的临床特征和遗传学分析

宋丹丹, 赵浩辉, 朱梦茹, 王一鸣, 王瑶, 蔡奥捷, 王怀立, 禚志红

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摘要

目的分析PRRT2基因变异患儿的临床表型及基因型特征。方法回顾性分析2019年1月至2025年1月在郑州大学第一附属医院儿童神经科确诊的36例PRRT2基因变异患儿的临床资料,并依据基因变异类型分为截短变异组与非截短变异组,比较两组间各临床表型的发生率。结果 36例PRRT2基因变异患儿中男性19例,女性17例。表型分布为自限性(家族性)婴儿癫痫[(self-limited(familial)infantile epilepsy,Se LIE)]18例(其中1例于9岁时出现癫痫发作及偏瘫型偏头痛),阵发性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)12例(其中1例于16岁时出现癫痫发作),婴儿惊厥伴舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)4例(其中1例于9岁时出现癫痫发作),仅表现为非婴儿期癫痫发作2例。36例患儿共检测到15种变异类型,热点变异c.649dup占55.6%(20/36)。截短变异组(29例)中ICCA3例、神经发育障碍7例;非截短变异组(6例)中偏瘫型偏头痛1例,无ICCA或神经发育障碍,但两组间差异无统计学意义。婴儿期癫痫发作的患儿中,丙戊酸钠单药有效率达84.6%(11/13),左乙拉西坦单药有效率为28.6%(2/7);16例运动障碍患儿应用奥卡西平后症状均缓解。结论 PRRT2基因变异会导致SeLIE、PKD及ICCA等典型表型,也可出现非婴儿期癫痫发作、偏瘫型偏头痛及神经发育障碍等非典型表型。截短变异组中ICCA和神经发育障碍比例高于非截短变异组,但差异无统计学意义,需扩大样本进一步验证。