中山市新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析

中山市新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析

摘要

目的 探讨中山市新生儿听力筛查与耳聋基因检测联合筛查在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法 对2015年9月至2016年2月间在中山市妇幼保健院出生的 906例新生儿，采集脐静脉血进行耳聋基因芯片检测并对新生儿进行耳声发射听力检测，分析听力和耳聋基因联合筛查结果 。结果 906例新生儿中，43例携带耳聋突变基因，总携带率 为 4.75% （43/906）。其中，31例携带GJB2基因，携带率为3.42%（31/906）；7例携带SLC26A4基因，携带率为0.77%（7/906）；2例携带12SrRNA基因，携带率为0.22%（2/906）；3例携带GJB3基因突变，携带率为0.33%（3/906）。初筛通过804例，通过率为88.74%（804/906），初筛未通过102例，其中双耳未通过58例，右耳未通过30例，左耳未通过14例，未通过率为11.26%（102/906）；89例42天后进行复筛，复筛未通过9例，其中双耳未通过3例，左、右耳未通过各3例。听力初筛通过的804 例新生儿中耳聋基因检测异常33例，占 4.10% （33/804）；听力初筛未通过的102例新生儿中耳聋基因检测异常10例，占9.80%（10/102）；确诊听力障碍的6例患儿中耳聋基因异常3例。结论 利用耳聋基因芯片检测联合耳声发射对新生儿进行听力筛查，可弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足，提高对耳聋出生缺陷的检出率，同时通过对基因筛查阳性的携带者或患儿采取早期预防和干预等措施，可有助于降低耳聋出生缺陷率、减少迟发型听力损失高危新生儿的发病率和降低患儿的听力损伤严重程度， 提高母婴保健及优生优育水平。