高通量测序技术在妇产与遗传学科方面的应用

摘要

高通量测序技术的发展，为临床医学的进步带来革命性的意义。该技术在诸如产前遗传筛查与产前诊断、流产查因、体外辅助生殖和妇科肿瘤等妇产与遗传学科领域的应用已受到广泛认可。产前遗传筛查是预防出生缺陷的重要手段，以无创产前基因筛查为代表的高通量测序技术具有高灵敏度和高特异度等特点，现广泛应用于染色体非整倍体如21、18和13三体综合征筛查。随着该技术的发展，染色体微缺失/微重复及单基因病的产前遗传筛查无疑是无创产前基因筛查的下一个临床应用热点。此外，高通量测序技术既可精确排查流产的遗传学因素；又可用于胚胎植入前筛查与诊断，极大提高试管婴儿的移植率、妊娠率；还可为妇科肿瘤的早期筛查、分型诊断、复发监测和个体化治疗等方面提供合适的临床方案。总之，高通量测序技术具有高通量、高准确度等优点，在妇产与遗传学科领域具有重要的临床应用价值。

关键词

高通量测序 / 产前遗传筛查与产前诊断 / 胚胎植入前遗传筛查 / 妇科肿瘤