X染色体失活的研究进展

梁文权 赵存友

doi:10.3868/j.issn.2095-1558.2016.04.003

妇产与遗传（电子版） ›› 2016, Vol. 6 ›› Issue (4) : 8 -11. DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2016.04.003

遗传性疾病

X染色体失活的研究进展

梁文权赵存友

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摘要

在胚胎发育过程中，哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心（X chromosome inactivation center，XIC）是X染色体失活的主要调控区域，而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节基因。Xist与Tsix的相互调控机制已被多方研究和证实，两者共同参与了胚胎早期发育过程中的X染色体失活的生理过程。X染色体失活异常与许多临床疾病相关，且X染色体失活的机制作为一个良好的表观遗传学研究模型，吸引越来越多研究者的关注，然而现有的关于X染色体失活机制的研究多零散且片段，现本文现将近年来关于X染色体失活机制的研究进展作一综述。