佛山市40 672例新生儿耳聋基因筛查结果分析

李振安 余凤慈 包永新 刘芸 刘莹

doi:10.3868/j.issn.2095-1558.2017.01.011

妇产与遗传（电子版） ›› 2017, Vol. 7 ›› Issue (1) : 47 -50. DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2017.01.011

论著

佛山市40 672例新生儿耳聋基因筛查结果分析

李振安余凤慈包永新刘芸刘莹

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摘要

目的分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果，明确佛山市新生儿遗传性耳聋基因的突变分布情况。方法对2012年5月至2016年12月在佛山市妇幼保健院出生的40 672例新生儿采集足跟血片进行耳聋易感基因突变热点检测，分析耳聋易感基因检测结果。结果40 672 例新生儿中，1 345例携带耳聋基因突变，总携带率为331%；在携带耳聋基因突变新生儿中，691 例为GJB2基因突变，携带率为170%(691/40 672) ;59 例为GJB3基因突变，携带率为014%(59/40 672);499例为SLC26A4基因突变，携带率为123%(499/40 672);96例为线粒体12srRNA基因突变，携带率为024%(96/40 672)。结论采集足跟血进行耳聋易感基因突变热点检测，可明确耳聋基因分布情况，弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足。