胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析

戚庆炜 张巍

doi:10.3868/j.issn.2095-1558.2017.02.015

妇产与遗传（电子版） ›› 2017, Vol. 7 ›› Issue (2) : 50 -54. DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2017.02.015

综述

胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析

戚庆炜张巍

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摘要

早孕期超声测量胎儿颈后透明层（nuchal translucency，NT）厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查，但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物，除了与胎儿染色体异常相关以外，还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。对于NT增厚的病例，在排除胎儿染色体异常之后，如何建立恰当的诊断流程，给孕妇夫妇提供现实的和准确的关于胎儿预后方面的信息，则是目前母胎医学领域中最具挑战性的问题之一。