染色体微阵列分析技术对一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传性诊断研究

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array,SNP array）技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用价值。方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型分析结果均未见异常的患儿及父母行全基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）检测。结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常。全基因组拷贝数检测结果提示：患儿染色体22q13.32-q13.33区域处存在缺失区域，片段大小为2.28Mb；患儿父母的CNVs检测结果均未发现异常。结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点，特别是对染色体微缺失、微重复综合征的检测具有重要临床意义。

关键词

Phelan-McDermid综合征 / 语言发育迟缓 / 全基因组拷贝数变异 / 单核苷酸多态性微阵列技术