一例致死性骨发育不良的基因诊断及文献回顾分析

师蕊婷, 侯月敏, 邬晋芳

doi:10.3868/j.issn.2095-1558.2019.04.005

妇产与遗传（电子版） ›› 2019, Vol. 9 ›› Issue (4) : 19 -23. DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2019.04.005

论著

一例致死性骨发育不良的基因诊断及文献回顾分析

师蕊婷, 侯月敏, 邬晋芳

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摘要

目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用，为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料，对引产胎儿进行X线检查和遗传性骨病基因的高通量测序。结果检测到 FGFR3基因7号外显子存在c.742C>T杂合突变，为致死性骨发育不良I型（thanatophoric dysplasia I，TD-I）的致病位点，父母均无携带，为新发突变。结论遗传性骨病是一组临床和遗传异质性较强的骨、软骨发育不良疾病，临床上易于混淆、难以鉴别，基因诊断有助于确诊及分型，为优生优育提高可靠的参考信息，为患病家庭提供准确的遗传咨询。